Atassia

Il trattamento con cellule staminali per l’atassia è efficace?

Dal 2005 sviluppiamo protocolli completi di trattamento con cellule staminali per l’atassia, per superare i limiti delle terapie convenzionali. Nei nostri protocolli, le cellule staminali sono combinate con terapie specializzate per l’atassia che non solo si concentrano sull’aiutare il paziente a gestire i sintomi, ma trattano anche la causa diretta dei sintomi promuovendo la guarigione della lesione cerebrale/del midollo spinale. Riteniamo che il nostro approccio terapeutico completo per l’atassia offra ai nostri pazienti le migliori possibilità di miglioramento, consentendo una migliore qualità di vita. Il nostro programma di trattamento con cellule staminali può essere applicato a diversi tipi di atassia, tra cui SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, AOA1, atassia di Friedreich, atassia causata da lesioni cerebrali e altro ancora.

Invertire i sintomi dell’atassia!

L’atassia è una condizione medica causata dalla perdita di funzionalità del cervelletto e/o dalla disfunzione delle sue vie (tronco encefalico, midollo spinale). Nella maggior parte dei casi, la malattia è causata da una mutazione genetica (atassia ereditaria), con l’atassia spinocerebellare (SCA) e l’atassia di Friedreich (FRDA) che sono le più comuni.
Il cervelletto, che agisce come centro di coordinamento cerebrale, spiega perché i pazienti con diagnosi di atassia sviluppano progressivamente sintomi quali instabilità dell’andatura/camminata, disartria (eloquio rallentato) e i soggetti colpiti possono iniziare a cadere senza preavviso. La progressione della malattia può portare in seguito ad affaticamento, disturbi della deglutizione, tremori, riduzione della coordinazione, diminuzione della vigilanza mentale e funzioni motorie compromesse.

Per i pazienti con diagnosi di atassia sono disponibili poche opzioni di trattamento convenzionali, che si concentrano per lo più sull’alleviamento dei sintomi. Nessuno di essi tratta effettivamente la perdita di funzioni neurologiche causata dalla degenerazione cellulare nel cervelletto, nel tronco encefalico e/o nel midollo spinale. Le cellule staminali hanno la capacità di rigenerare le cellule danneggiate nell’organismo, contribuendo a ridurre/invertire i sintomi e consentendo ai pazienti affetti da atassia di migliorare.

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Robin e la sua famiglia sono rimasti sotto shock quando gli è stata diagnosticata l’atassia a soli 16 anni. I primi sintomi sono stati tremore, squilibrio nella deambulazione e difficoltà nel parlare. Dopo aver fatto ricerche online, sua madre si è imbattuta nei nostri video su Youtube e ha deciso che Beike poteva essere la speranza per migliorare la qualità di vita di Robin. Dopo il successo del primo trattamento con cellule staminali nel 2018, Robin e sua madre hanno accettato di sedersi con noi per condividere i notevoli miglioramenti che ha sperimentato e cosa li ha spinti a tornare nel marzo 2022.

Possibili miglioramenti dopo la terapia con cellule staminali per l’atassia

Lo scopo del nostro trattamento con cellule staminali è quello di ripristinare la funzione neurologica nell’area della lesione cerebrale/del midollo spinale; pertanto, dopo il nostro trattamento sono possibili vari tipi di miglioramento e i nostri pazienti passati hanno sperimentato quanto segue*:

Il nostro programma di trattamento in dettaglio

Il nostro trattamento dell’atassia consiste in 6-8 iniezioni semplici e poco invasive di cellule staminali derivate dal cordone ombelicale. Le cellule staminali vengono trapiantate con due metodi distinti: per via endovenosa, utilizzando un sistema di flebo standard, e attraverso un’iniezione intratecale eseguita dopo una puntura lombare. Questi due metodi di somministrazione consentono di aumentare l’efficacia, garantendo al contempo la sicurezza e il minimo disagio per il paziente.

Quali sono le cause dell’atassia?

Il più delle volte l’atassia cerebellare è causata dalla perdita di funzionalità del cervelletto, che è la parte del cervello che funge da centro di coordinamento. Il cervelletto si trova nella parte posteriore inferiore del cervello. Il lato destro del cervelletto controlla la coordinazione nella parte destra del corpo, mentre il lato sinistro controlla la coordinazione nella parte sinistra del corpo. La parte centrale del cervelletto controlla i movimenti molto complessi dell’andatura o della camminata, la stabilità della testa e del tronco e i movimenti degli occhi. Altre parti del cervelletto aiutano a coordinare i movimenti degli occhi, il linguaggio e la deglutizione.

L’atassia cerebellare può anche essere causata da una disfunzione delle vie di accesso e di uscita dal cervelletto. Le informazioni arrivano al cervelletto dal midollo spinale e da altre parti del cervello e i segnali dal cervelletto arrivano al midollo spinale e al cervello. Sebbene il cervelletto non controlli direttamente la forza (funzione motoria) o la sensibilità (funzione sensoriale), le vie sensoriali motorie devono funzionare correttamente per fornire l’input corretto al cervelletto. Così, una persona con una riduzione della forza o della sensibilità può notare goffaggine o scarsa coordinazione e può ricevere una diagnosi di atassia cerebellare.

Le cause che possono influire sulla funzione del cervelletto sono molteplici. Queste cause possono essere classificate in 10 categorie: evolutive (es. ipoplasia cerebellare); ereditarie (es. atassia di Friedreich); vascolari (es. emorragia cerebellare); associate a tossine (es. alcol); associate a farmaci (es. anticonvulsivanti); neoplastiche (es. tumore cerebellare); infettive (es. infezione batterica encefalitica); immunoassociate (es. sclerosi multipla); metaboliche e nutrizionali (es. carenza di vitamina E). Per saperne di più

Che effetto ha l’atassia sul paziente?

La malattia è caratterizzata da manifestazioni cliniche progressivamente invalidanti. I pazienti mostrano sintomi di instabilità dell’andatura o disartria e possono iniziare a cadere senza preavviso. Gradualmente presentano limitazioni progressive nelle loro attività, perdono la capacità di camminare, diventano costretti a letto e completamente dipendenti. Altre manifestazioni cliniche sono l’astasia, la compromissione della motricità fine e il tremore intenzionale (tremore cerebellare). La sindrome cerebellare è spesso associata ad altri segni neurologici, come segni piramidali o extrapiramidali, oftalmoplegia e deterioramento cognitivo.

Come si diagnostica l’atassia cerebellare?

La maggior parte delle persone non sa cosa sia l’atassia cerebellare e può trascurare i primi sintomi. Chiunque presenti un disturbo progressivo dell’andatura o uno squilibrio dovrebbe essere valutato da un neurologo. La risonanza magnetica è raccomandata in tutti i casi. Se non si scopre una causa curabile, è necessario eseguire un test genetico. In circa il 60% dei casi, il test genetico determinerà il tipo di atassia.

Qual è l’efficacia dei trattamenti convenzionali?

Finora, i trattamenti convenzionali sono stati generalmente utilizzati per alleviare i sintomi, non la malattia stessa. I disturbi del movimento possono essere gestiti utilizzando terapie farmacologiche, fisiche e occupazionali per ridurre al minimo i danni e promuovere la mobilità il più a lungo possibile, ma nel complesso il trattamento attuale rimane ritardante.

Quali sono le differenze tra le atassie autosomiche dominanti e quelle autosomiche recessive?

Le atassie autosomiche dominanti e autosomiche recessive sono le atassie ereditarie e l’atassia spinocerebellare (SCA) e l’atassia di Friedreich (FRDA) sono le forme più comuni di atassia ereditaria. I geni autosomici dominanti si esprimono quando sono presenti. I geni autosomici recessivi si esprimono solo quando sono allo stato omozigote, cioè quando entrambi i geni della coppia sono nella forma recessiva. Pertanto, i geni recessivi possono essere “portati” da coloro il cui fenotipo non presenta la caratteristica del gene, mentre i geni dominanti non possono essere “portati”. Pertanto, generalmente le atassie autosomiche dominanti sono più facili da esprimere e con una morbilità più elevata rispetto alle atassie autosomiche recessive.

Qual è il ruolo delle cellule di Purkinje, dove possiamo trovarle?

Le cellule di Purkinje sono un tipo di neuroni che si trovano nella corteccia cerebellare, alla base del cervello. Sono tra i neuroni più grandi e sono responsabili della maggior parte della segnalazione elettrochimica nel cervelletto. Le cellule di Purkinje e il cervelletto sono essenziali per la funzione motoria dell’organismo. I disturbi che coinvolgono le cellule di Purkinje di solito influenzano negativamente i movimenti del paziente.