Terapia con cellule staminali per la distrofia muscolare: in che cosa consiste, a chi è destinata e che cosa mostrano i risultati

Sta valutando un trattamento con cellule staminali per la distrofia muscolare?

Le distrofie muscolari sono disturbi muscolari ereditari. Le opzioni curative sono limitate. La maggior parte punta a ritardare la progressione e a limitare ulteriori danni muscolari e il rischio di infezioni respiratorie, per mantenere una qualità di vita migliore. Il trattamento con cellule staminali viene studiato come complemento. Gli studi riferiscono che una terapia cellulare può migliorare o conservare funzioni muscolari compromesse nelle diverse forme di distrofia muscolare (1, 2, 3).

Continui a leggere per vedere se un trattamento con cellule staminali per la distrofia muscolare è adatto al suo caso.

La terapia con cellule staminali cura la distrofia muscolare?

No. La terapia con cellule staminali non cura la distrofia muscolare.

Le distrofie muscolari dipendono da errori in geni necessari per un muscolo sano. Le cellule del cordone ombelicale che usiamo non correggono quei geni. Gli studi pubblicati e i nostri dati di follow-up descrivono, in molti pazienti, un miglioramento o una stabilizzazione di funzioni precise, come la forza, l’equilibrio e l’ampiezza di movimento. Non accade in tutti. La malattia continua a progredire. Il beneficio clinico non è garantito, il grado di miglioramento varia molto da un paziente all’altro e il trattamento resta sperimentale (1, 2, 3).

Che cosa mostra la ricerca più recente

Per il tipo di cellule che usiamo, l’evidenza pubblicata è in una fase iniziale e riguarda soprattutto la sicurezza. Uno studio di fase 1 della Corea, del 2025, ha somministrato a sei bambini con Duchenne una sola dose endovenosa di cellule staminali mesenchimali della gelatina di Wharton, da cordoni ombelicali di donatore. Tutti i 18 eventi avversi sono stati lievi e nessuno è stato grave. Il trattamento è stato ben tollerato. Nelle 12 settimane successive non c’è stato alcun segno di beneficio. I punteggi motori e la distanza percorsa a piedi sono diminuiti, e la creatinchinasi è scesa per poi tornare al valore di partenza. Era una dose unica, senza gruppo di controllo. Lo stesso gruppo ha registrato uno studio randomizzato più ampio, con dosi ripetute (Sintesi dello studio, 12).

Le cellule staminali mesenchimali si studiano nella distrofia muscolare per il lavoro di laboratorio. In uno studio sui topi del Giappone, del 2023, topi mdx, il modello abituale di Duchenne, hanno ricevuto ogni settimana per via endovenosa cellule stromali mesenchimali derivate dall’amnios. Rispetto ai topi non trattati, l’infiammazione nel muscolo è diminuita, e la forza di presa e la distanza di corsa si sono conservate fino a un anno. Le cellule erano scomparse dal muscolo entro dieci settimane, la cicatrizzazione muscolare non è diminuita e la distrofina non è stata ripristinata (Sintesi dello studio, 14). I risultati nei topi non si trasferiscono direttamente ai pazienti. Le cellule di quello studio non erano di cordone ombelicale. Il lavoro sostiene l’idea che queste cellule agiscano calmando l’infiammazione, e non trasformandosi in muscolo.

L’evidenza più solida che una terapia cellulare possa rallentare la Duchenne viene da un altro prodotto. HOPE-3, uno studio di fase 3, in doppio cieco e controllato con placebo, pubblicato su The Lancet nel 2026, ha trattato 106 bambini e giovani adulti con distrofia muscolare di Duchenne avanzata con infusioni endovenose ripetute di deramiocel, un prodotto cellulare ottenuto da tessuto cardiaco, oppure con placebo. Il calo della funzione del braccio è stato circa del 54% più lento con le cellule (p = 0,029). Il criterio principale cardiaco non è stato raggiunto, e l’analisi principale è stata modificata prima dell’apertura del cieco. Gli effetti avversi sono stati per lo più lievi o moderati. I più frequenti sono stati mal di testa, tosse, febbre, nausea e tachicardia. Reazioni di tipo allergico si sono avute nel 41,5% dei pazienti trattati, contro il 15,4% con placebo, nonostante il trattamento precedente con corticosteroidi e antistaminici (Sintesi dello studio, 15). Lo studio di fase 2 HOPE-2, con 20 pazienti, andava nella stessa direzione. Un bambino ha avuto una reazione allergica grave che ha richiesto adrenalina (Sintesi dello studio, 16). Il deramiocel non è un prodotto di cellule staminali mesenchimali e non è ciò che usiamo. Quei risultati mostrano che una terapia cellulare può rallentare la Duchenne. Non si possono estendere ad altri prodotti cellulari.

Uno studio pilota su DT-DEC01 del 2025, un prodotto di cellule muscolari fuse in laboratorio, ha riferito miglioramenti in tre pazienti non deambulanti. I miglioramenti hanno raggiunto un massimo e poi sono diminuiti. Lo studio è stato finanziato dall’azienda e non aveva un gruppo di controllo (Sintesi dello studio). Una revisione critica di tutto il campo, del 2025, è scettica verso le cellule staminali mesenchimali nella Duchenne, segnala che i primi studi di trasferimento di mioblasti sono stati nel complesso negativi, e sostiene che la difficoltà principale è far attecchire nel muscolo un numero sufficiente di cellule (Sintesi dello studio).

Oggi un prodotto cellulare ha evidenza di fase 3 di un declino più lento. Per le cellule staminali mesenchimali di cordone ombelicale i dati di sicurezza sono buoni e il meccanismo si appoggia al lavoro sugli animali. Non c’è ancora evidenza controllata di beneficio nei pazienti. Tutte le nostre sintesi sono nell’indice delle sintesi di studi sulla distrofia muscolare.

Chi è un candidato al trattamento con cellule staminali per la distrofia muscolare?

• Tempistica. Non c’è un momento fisso. In generale consigliamo di cercarlo presto dopo la diagnosi, nell’infanzia. Prima si interviene, più è facile limitare ulteriori danni alle fibre muscolari prima che compaia un’atrofia permanente.
• Forme diverse. Vediamo pazienti con Duchenne, Becker e altre forme. Gli studi pubblicati di terapia cellulare riguardano quasi tutti la Duchenne, quindi per le altre forme c’è meno evidenza con cui orientare le aspettative (3, 6).
• Cuore e respirazione. La funzione cardiaca e quella respiratoria fanno parte della valutazione medica, perché decidono se il viaggio e il trattamento sono sicuri (2, 4, 5).
• Cure abituali. I corticosteroidi, la fisioterapia e qualsiasi trattamento approvato diretto al gene proseguono come prescritti. La terapia con cellule staminali non li sostituisce (3, 4, 5).

L’idoneità si decide caso per caso. Ogni richiesta va al nostro dipartimento medico, che valuta le condizioni del paziente tramite il nostro sistema di valutazione medica online e solo allora indica una sede di trattamento e un protocollo precisi. Le consigliamo di parlare con i nostri specialisti prima di decidere, per sapere che cosa si può aspettare in modo realistico nel suo caso.

Ci invii la documentazione clinica e il nostro team le risponderà.

Possibili miglioramenti dopo la terapia con cellule staminali per la distrofia muscolare

Come la terapia con cellule staminali agisce sui sintomi della distrofia muscolare

Le cellule staminali sono cellule immature che possono rinnovarsi e, secondo il tipo, diventare uno o più tipi cellulari specializzati. Per la distrofia muscolare sono stati studiati diversi tipi di cellule staminali e progenitrici, tra cui cellule staminali derivate dal muscolo, cellule stromali mesenchimali, cellule del midollo osseo e progenitori muscolari derivati da cellule staminali pluripotenti (3, 6).

Uno scopo principale della terapia cellulare nella distrofia muscolare è sostenere la riparazione o la sostituzione delle fibre muscolari danneggiate. Alcune cellule staminali e progenitrici miogeniche possono contribuire direttamente a formare fibre nuove o fondersi con fibre esistenti. Altri tipi, comprese le cellule stromali mesenchimali, agirebbero soprattutto liberando fattori di crescita e altre molecole di segnale che sostengono l’ambiente del muscolo (3, 6).

Oltre a un possibile contributo alla riparazione muscolare, diversi approcci con cellule staminali sono stati studiati per altri effetti possibili (3, 6):

• Riparazione e rigenerazione delle fibre. Alcune cellule staminali e progenitrici miogeniche contribuiscono direttamente a formare muscolo nuovo. Altri tipi possono sostenere i meccanismi di riparazione dell’organismo.
• Sistema immunitario e infiammazione in corso. Le cellule staminali producono diversi antiossidanti e così riducono il processo di distruzione e atrofia muscolare che caratterizza le diverse distrofie (6).
• Ritmo della fibrosi. Gli studi suggeriscono che, nella distrofia muscolare, le cellule staminali riducono il deposito di tessuto fibroso nel muscolo e con esso la formazione di cicatrice e il grado di distrofia. Questa funzione è attribuita alla capacità delle cellule staminali di modulare l’immunità, come detto sopra (6).
• Apporto vascolare al muscolo. Stimolano la formazione di nuovi vasi, neovascolarizzazione e angiogenesi, attraverso fattori di crescita vascolari come il VEGF. Un’irrorazione migliore permette una riparazione e una rigenerazione muscolare migliori e più rapide (6).
• Morte cellulare. Liberando sostanze possono inibire l’apoptosi, la morte cellulare programmata, delle cellule danneggiate finché non vengono riparate (6, 7).

Benefici della terapia con cellule staminali nella distrofia muscolare

Diversi studi con cellule staminali hanno riferito risultati positivi in questi pazienti (8, 9, 10, 11). In uno studio, un paziente che dipendeva dalla sedia a rotelle ha iniziato a camminare con sostegno dopo il trapianto (9).

La fonte delle cellule e la via di somministrazione variano molto nelle distrofie muscolari. Si sono visti esiti positivi con diversi di questi metodi.

La terapia con cellule staminali in persone con distrofia muscolare ha portato a (8, 9, 10, 11):

• Maggiore forza muscolare
• Migliore funzione respiratoria
• Migliore deambulazione e mobilità
• Migliore equilibrio
• Migliore motricità fine, per esempio la scrittura
• Livelli più bassi di creatinchinasi
• Più fibre muscolari che funzionano in modo normale

Sicurezza, effetti avversi e controllo di qualità delle cellule

Come qualsiasi trattamento medico, la terapia con cellule staminali può avere effetti avversi. I primi studi clinici suggeriscono che il trattamento con cellule staminali mesenchimali sia stato in generale ben tollerato nei pazienti con distrofia muscolare, anche se gli studi sono piccoli e i dati di sicurezza a lungo termine restano limitati. In uno studio polacco del 2021 su 22 pazienti, in maggioranza adulti con distrofia dei cingoli e altre forme, che hanno ricevuto infusioni ripetute, endovenose o intratecali, di cellule staminali mesenchimali di cordone ombelicale, un solo paziente ha avuto mal di testa e dolore lombare transitori, e uno ha aumentato di peso (Sintesi dello studio, 11). Nello studio di fase 1 del 2025 su sei bambini con Duchenne non ci sono stati eventi avversi gravi legati al trattamento né tossicità dose-limitante. Tra gli eventi lievi ci sono stati arrossamento e gonfiore transitori nel punto dell’infusione, mal di testa, e un bambino infastidito dall’odore del prodotto (Sintesi dello studio, 12).

Il nostro protocollo somministra le cellule per via endovenosa e con iniezione intramuscolare nei muscoli interessati. Le iniezioni intramuscolari possono causare dolore, sensibilità o fastidio transitori nei punti di iniezione.

Analisi più ampie di infusioni di cellule staminali mesenchimali in altre malattie vanno nella stessa direzione. Una revisione sistematica del 2020 di 55 studi randomizzati, con 2.696 pazienti adulti, non ha trovato un aumento di decessi, tumori, infezioni o trombi con le cellule. La febbre è stata più frequente (13).

Ogni lotto di cellule viene controllato, analizzato due volte e si può seguire con un codice prima del rilascio per l’uso. Il processo completo è nella nostra pagina su standard e certificazioni.

Dove si fa il trattamento e con quali norme

Il trattamento si somministra in ospedali affiliati a Bangkok, in Thailandia, e a Dongguan, in Cina. La Food and Drug Administration degli Stati Uniti, la FDA, non lo ha approvato e non lo offriamo negli Stati Uniti. Viene somministrato secondo la normativa thailandese e cinese per la terapia cellulare, e le cellule si preparano in laboratori con accreditamento CNAS, GMP e ISO. I dettagli e i certificati sono nella nostra pagina su standard e certificazioni.

Il nostro programma di trattamento nel dettaglio

Beike si distingue da altri fornitori di trattamento con cellule staminali. Dal 2005 sviluppiamo e adattiamo i nostri protocolli. Partiamo dall’idea che i pazienti traggano un beneficio reale dalle cellule staminali solo se la soluzione è molto completa.

Riteniamo che serva una stimolazione con terapie diverse per sostenere la risposta rigenerativa delle cellule staminali. Per questo i nostri protocolli includono terapie quotidiane. Usiamo inoltre diversi tipi e grandi quantità di cellule staminali, adattati a ciascun paziente, perché il potenziale rigenerativo del trattamento sia il maggiore possibile.

Il nostro programma di terapia con cellule staminali per la distrofia muscolare consiste in 4 a 8 iniezioni semplici e poco invasive di cellule staminali da cordone ombelicale. Le cellule si trapiantano per due vie: endovenosa, con un sistema di fleboclisi abituale, e con iniezione intramuscolare nei muscoli interessati. Queste due vie di somministrazione cercano un effetto maggiore e, allo stesso tempo, sicurezza e il minimo disagio possibile per il paziente.

Trattamento con cellule staminali per la distrofia muscolare, testimonianza

A Rafael è stata diagnosticata la distrofia muscolare da bambino. Con il trattamento con cellule staminali ha visto un rallentamento della progressione della malattia. In questo video si sottopone al suo terzo trattamento completo con cellule staminali nel nostro ospedale partner. Attività quotidiane come tenere un bicchiere, mangiare da solo, calciare un pallone o scrivere al telefono o al computer sono diventate più facili, e la sua qualità di vita è migliorata.

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Domande frequenti

Q.La terapia con cellule staminali può curare la distrofia muscolare?

A.

No. La terapia con cellule staminali non è una cura della distrofia muscolare. Le cellule che usiamo non correggono l’errore genetico alla base della malattia, che continua a progredire. Ciò che descrivono gli studi e i nostri dati di follow-up è un miglioramento o una stabilizzazione di funzioni precise in molti pazienti, non in tutti. Il miglioramento non si può garantire e varia molto da un paziente all’altro.

Q.La FDA ha approvato la terapia con cellule staminali per la distrofia muscolare?

A.

No. La Food and Drug Administration degli Stati Uniti, la FDA, non ha approvato la terapia con cellule staminali per la distrofia muscolare, e non la offriamo negli Stati Uniti. Il trattamento si somministra in ospedali affiliati in Thailandia e in Cina, secondo la normativa di quei Paesi per la terapia cellulare. I laboratori che preparano le cellule hanno l’accreditamento CNAS, ISO e GMP. Questo non equivale a un’approvazione della FDA per il trattamento. Altri dettagli sono nella nostra pagina su standard e certificazioni.

Q.Che cos'è la distrofia muscolare?

A.

Le distrofie muscolari sono un ampio gruppo di disturbi ereditari. Sono caratterizzate da debolezza e atrofia graduali di diversi muscoli. I tipi sono molti. Il più conosciuto, e purtroppo il più grave, è la distrofia muscolare di Duchenne, DMD (1, 2).

Q.Quali sono i sintomi della distrofia muscolare?

A.

I sintomi variano molto secondo il difetto e quindi secondo il tipo. Quelli della DMD sono più gravi e progrediscono più in fretta di quelli di forme più lievi, come la distrofia muscolare di Becker. La DMD è la forma più frequente e di solito compare verso i 4 o 5 anni con (2, 4, 5):

• Debolezza e atrofia muscolare graduali
• Ritardo nel raggiungere le tappe motorie
• Perdita di una deambulazione già acquisita, per esempio stare in piedi o camminare
• Complicanze respiratorie ripetute, per una muscolatura respiratoria alterata
• Alterazioni cardiache, di solito verso i 20 anni

Con il progredire della DMD si perde la capacità di camminare. Le complicanze più gravi vengono dal cuore e dai muscoli respiratori, non dai muscoli degli arti (2, 5).

Q.Quali trattamenti ci sono oggi per la distrofia muscolare?

A.

Le distrofie muscolari dipendono da difetti genetici ereditari nei geni responsabili dello sviluppo e del funzionamento del muscolo. Le opzioni sono limitate, come in molti altri disturbi ereditari. Oggi comprendono:

• Fisioterapia. Resta, insieme ai corticosteroidi, la forma principale di trattamento (2, 4, 5).
• Corticosteroidi. Sono antinfiammatori potenti e possono anche modulare la risposta immunitaria. C’è evidenza che un uso precoce dei glucocorticoidi ritardi la dipendenza dalla sedia a rotelle. Nonostante molti studi, restano dubbi su quale corticosteroide sia il più adatto e sul rischio di un trattamento insufficiente o eccessivo. A questo si aggiungono possibili effetti di un uso prolungato, come l’aumento di peso e un rischio maggiore di infezioni (2, 4, 5).
• Terapia genica. È un altro tipo di trattamento. Diversi farmaci sono stati approvati dalla FDA, perché le opzioni sono poche. Quei farmaci si rivolgono all’alterazione genetica che distrugge il muscolo. Servono solo se il paziente ha la mutazione precisa a cui è diretto il farmaco. L’eteplirsen, per esempio, è stato descritto come efficace solo in circa il 15% dei pazienti con DMD che portano una mutazione determinata nell’esone 51 del gene DMD. I bambini con un’alterazione in un altro punto, o con un’altra alterazione nello stesso gene, cosa frequente, non traggono beneficio da questo farmaco. Per questo la terapia genica richiede una valutazione genetica accurata prima dell’uso (3).

Q.Quali cellule staminali sono le più adatte per trattare la distrofia muscolare?

A.

Per quanto ne sappiamo, nessuno studio ha confrontato tipi diversi di cellule staminali, per sicurezza ed efficacia, in pazienti con distrofie muscolari. Si possono però riassumere le fonti che sono state provate in questi disturbi. Ogni forma ha i suoi vantaggi e i suoi limiti. Tra le fonti provate, negli animali o nelle persone, ci sono (3, 6):

• Cellule staminali mesenchimali. Si ottengono da tessuto adiposo, midollo osseo o tessuto del cordone ombelicale. Queste ultime sono quelle che usiamo in Beike. Sono le più utilizzate, perché si possono produrre in numero maggiore, servono più pazienti, rispondono meglio nelle malattie neurologiche e muscolari, si differenziano verso più tipi cellulari e, nelle malattie degenerative come le distrofie, che causano un’atrofia progressiva, frenano meglio la morte cellulare rispetto ad altre cellule staminali. Si possono ottenere dal cordone ombelicale, dal midollo osseo e dal tessuto adiposo.
• Cellule staminali muscolari e satelliti. Hanno il vantaggio di differenziarsi verso le fibre muscolari difettose della stessa origine. Il loro uso nei pazienti è limitato perché, dopo il trapianto, migrano poco fino al punto del difetto. Richiedono anche una soppressione prolungata dell’immunità con immunosoppressori, per evitare il rigetto.
• Cellule staminali pluripotenti adulte. Si possono produrre in gran numero, ma la loro capacità di differenziarsi è limitata.
• Cellule staminali embrionali. Possono diventare qualsiasi tipo cellulare del corpo, ma sono difficili da ottenere e la loro origine pone riserve etiche.

Dopo avere esaminato benefici e rischi di ciascun tipo, usiamo cellule staminali mesenchimali di cordone ombelicale come fonte principale. Sono il tipo più studiato nelle malattie neuromuscolari, compresa la distrofia muscolare, e gli effetti avversi riferiti sono i minori (10, 11, 12). Usiamo inoltre, nello stesso tempo, cellule del sangue del cordone ombelicale, cioè cellule ematopoietiche. Due tipi di cellule staminali apportano così un beneficio ulteriore. Ciascuno contribuisce alla rigenerazione del muscolo e del nervo con meccanismi diversi che si completano.

Oltre alla fonte, ci sono diverse vie di somministrazione. La maggior parte degli studi clinici nella distrofia muscolare usa una o entrambe le vie preferite (6, 8, 10, 11, 12):

• Endovenosa, nel sangue
• Intramuscolare, nel muscolo

Alcuni studi clinici iniziali hanno combinato la somministrazione sistemica e quella locale per distribuire le cellule in modo ampio e, allo stesso tempo, portarle ai muscoli interessati (10). In Beike combiniamo la via endovenosa e quella intramuscolare per cercare il risultato migliore con i minori effetti avversi possibili.

Q.Quali cellule staminali usiamo per la distrofia muscolare?

A.

In Beike usiamo cellule staminali del cordone ombelicale per le distrofie muscolari, sia mesenchimali del tessuto sia ematopoietiche del sangue, donate da madri sane dopo un parto normale. Come detto, somministrare i due tipi insieme offre risultati migliori.

Q.Qual è il momento migliore per la terapia con cellule staminali nella distrofia muscolare?

A.

Non c’è un momento fisso. Come in molte altre malattie neurologiche, in generale consigliamo la terapia con cellule staminali presto dopo la diagnosi, cioè nell’infanzia. Prima si interviene, più è facile evitare ulteriori danni alle fibre muscolari e recuperare una funzione di movimento normale prima che ci siano un danno permanente e un’atrofia.

Il beneficio clinico non è garantito al 100%, come per qualsiasi intervento. Parlare con i nostri specialisti prima della procedura è importante per capire la procedura e la possibilità stimata di successo nel caso concreto.

Q.Quali effetti avversi può avere la terapia con cellule staminali per la distrofia muscolare?

A.

Nessun trattamento è privo di complicanze, e la terapia con cellule staminali non fa eccezione. Usata in modo corretto, la terapia con cellule staminali mesenchimali ha comunque effetti avversi limitati. Quelli generali sono paragonabili a quelli di una trasfusione di sangue abituale o di un trapianto d’organo, per esempio reazioni allergiche, rigetto delle cellule o febbre. Negli studi che hanno esaminato la terapia con cellule staminali in pazienti con distrofia muscolare non sono stati riferiti effetti avversi importanti quando si sono usate cellule staminali mesenchimali, e nessuno è stato mortale né ha lasciato conseguenze per tutta la vita (11, 12). Nel momento in cui sono comparsi si sono potuti gestire dal punto di vista medico.

Revisione medica a cura di

Dr. Mohammad Alzogool

Direttore medico

Il dott. Mohammad Alzogool è direttore medico di Beike. È medico e ricercatore, con un lavoro in oftalmologia e medicina rigenerativa. Ha pubblicato su oftalmologia, medicina rigenerativa, intelligenza artificiale, imaging medico e linee guida cliniche basate sulle prove. Valuta le nuove terapie rigenerative a partire da questo lavoro clinico e scientifico.

Profilo completo LinkedIn ResearchGate

Pubblicato 23 marzo 2017 Aggiornato 3 ottobre 2026

Ricerca pubblicata

Ricerca su Distrofia muscolare

Riassunti in linguaggio semplice di studi indipendenti sottoposti a revisione paritaria. Ognuno rimanda alla pubblicazione originale.

• Le cellule stromali mesenchimali immunomodulatorie derivate dall'amnios preservano la funzione muscolare in un modello murino di distrofia muscolare di Duchenne 2023
• L'uso di cellule staminali mesenchimali derivate dal cordone ombelicale in pazienti con distrofie muscolari: risultati dell'uso compassionevole nella pratica reale 2021
• Terapia cellulare derivata dal cuore con deramiocel nella distrofia muscolare di Duchenne avanzata (HOPE-3): studio di fase 3, randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo 2026
• Sicurezza ed efficacia a lungo termine della terapia cellulare sistemica DT-DEC01 in pazienti non deambulanti con distrofia muscolare di Duchenne: una valutazione clinica a 24 mesi 2025
• Terapia cellulare per la distrofia muscolare di Duchenne: promesse, sfide e controversie 2025
• Sicurezza e tollerabilità delle cellule staminali mesenchimali derivate dalla gelatina di Wharton in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne: uno studio clinico di fase 1 2025
• Terapia endovenosa ripetuta con cellule derivate da cardiosfere nella distrofia muscolare di Duchenne in stadio avanzato (HOPE-2): studio di fase 2 multicentrico, randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo 2022

Riferimenti medici

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